News
01.07.20
Tigem, scoperto un meccanismo che provoca cisti e tumori renali
Il direttore Andrea Ballabio: «Un’altra dimostrazione di come lo studio delle malattie genetiche rare abbia ricadute ampie perché sono modelli unici e formidabili per studiare i meccanismi della vita».
01.07.20
Al via il bando progetti di ricerca Telethon 2020
La novità di questa edizione 2020 è rappresentata da due nuove opportunità di finanziamento per i ricercatori: il Telethon Career Award e la collaborazione con la Fondazione Pisana per la Scienza.
30.06.20
Editing genetico: una nuova strategia per migliorarne efficienza e precisione
I ricercatori dell’SR-Tiget descrivono un nuovo meccanismo con cui è possibile migliorare l’efficacia di questa tecnologia e superare gli ostacoli finora presenti alla sua applicazione nei confronti delle cellule staminali del sangue.
26.06.20
Fenilchetonuria: il 28 giugno si celebra la giornata della malattia simbolo dello screening neonatale
Il test fu messo a punto da Robert Guthrie, microbiologo che perse una nipote a causa della malattia genetica per cui è fondamentale intervenire tempestivamente.
22.06.20
Giornata mondiale per la sindrome di Dravet: siamo forti, insieme di più
Il 23 giugno si celebra la sesta Giornata Mondiale per la sindrome di Dravet. Le organizzazioni di pazienti di tutto il mondo promuoveranno attività di sensibilizzazione per fare conoscere questa malattia rara che colpisce neonati sani nel loro primo anno di vita.
19.06.20
Sclerosi laterale amiotrofica: il 21 giugno la giornata di sensibilizzazione
Come ogni anno il 21 giugno, giorno del solstizio d’estate, è la giornata di sensibilizzazione dedicata alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), malattia degenerativa dei motoneuroni che porta alla progressiva paralisi dei muscoli volontari per poi coinvolgere anche quelli respiratori, lasciando invece quasi sempre intatte le capacità cognitive e sensoriali.
18.06.20
Crigler Najjar: un girasole per ricordare chi ne soffre
Il 21 giugno si celebra la giornata internazionale della sindrome che costringe chi ne è affetto a lunghe sedute di fototerapia.
17.06.20
CDKL5: il 17 giugno si celebra la giornata della rara malattia genetica
La patologia, per anni non riconosciuta, è una forma di encelopatia epilettica individuata dai ricercatori Telethon nel 2005.
15.06.20
Un anticorpo monoclonale per contrastare la sindrome di Clouston
I risultati di un nuovo studio pubblicati su EbioMedicine mostra il funzionamento di un anticorpo monoclonale, che contrasta gli effetti della malattia su pelle, unghie e capelli.
