Pazienti
11.11.24
Una risposta concreta per Giorgia
Storia di Giorgia, affetta da leucodistrofia metacromatica, e di come sua sorella Sofia, più grande e sintomatica le abbia salvato la vita, dandole la possibilità di sottoporsi alla terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon.
05.11.24
Una risposta per Annalisa
La ragazza ha convissuto dall'infanzia con un’atrofia ottica bilaterale. Solo da adulta, grazie a Fondazione Telethon e al Tigem, ha scoperto di avere una malattia mitocondriale. Da quel momento la sua vita è cambiata e sensibilizza le persone sulle malattie genetiche rare.
31.10.24
“Un giorno alla volta, un’ora alla volta”: storie di famiglie che vivono un presente difficile
L'Associazione Sanfilippo Fighters, tra le associazioni in rete di Fondazione Telethon, pubblica un libro per far conoscere la Sindrome di Sanfilippo, una grave e rara malattia neurodegenerativa.
30.10.24
Massimiliano da grande sarà medico
Otto anni e le idee molto chiare: diventare come quei dottori che ogni mese lo accolgono per una terapia che si spera rallenti la distrofia muscolare che lo accompagna da quando è nato. Mamma Alessia: «la ricerca è l’unica cosa che potrà fare andare avanti i nostri figli».
29.10.24
Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria: la storia di Mario
L’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria ha deciso di partecipare al Bando “Fall Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per stimolare la ricerca sull’Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria, un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12.
24.10.24
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley: la storia di Giulio
L’associazione Una Vita Rara ha deciso di partecipare per la seconda volta al bando Seed Grant di Fondazione Telethon per dare il via ad una nuova ricerca su questa sindrome estremamente rara.
23.10.24
Uno scatto di coraggio per Hazel
La bambina nata con la leucodistrofia metacromatica in forma "giovanile-tardiva" ha avuto accesso alla sperimentazione clinica per valutare l’estensione dell'applicazione del farmaco Libmeldy, approvato per la forma “tardo-infantile”.
18.10.24
Inclusione Turistica: La Guida Accessibile di Anffas Sulmona
Il progetto mira a rendere il patrimonio culturale e naturale di Sulmona fruibile a tutti, promuovendo inclusione sociale attraverso il linguaggio facile da leggere e la partecipazione attiva dei ragazzi del centro.
17.10.24
Da Israele per una cura: la storia di Jaber
Senza cura, Jaber avrebbe avuto un’aspettativa di vita molto bassa. Ma grazie alla terapia genica dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano oggi sta crescendo come tutti i bambini della su età.
