Pazienti
16.10.24
Il lungo viaggio di Jasper verso la cura
Storia di un ragazzo canadese arrivato a Napoli per sottoporsi alla terapia genica sperimentale messa a punto dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli per la sua rara malattia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
10.10.24
La Storia di Maksim: vivere con l'X fragile
La famiglia del bambino di 5 anni ha avuto la diagnosi quasi per caso dopo un lungo periodo di incertezze.
05.10.24
L'acqua come amica fedele: Vincenzo continua a sognare
"Dai una possibilità ai tuoi sogni. Non te ne pentirai. " E' citando Paulo Coelho che si può descrivere la storia di Vincenzo, campione di nuoto che affronta la malattia di Charcot Marie Tooth e che vuole insegnare, tramite la sua esperienza, il significato di "forza".
04.10.24
Emergency Card: strumento essenziale per i pazienti neuromuscolari
L'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare ha progettato una scheda che permette ai medici d’urgenza di gestire tempestivamente le complicanze, migliorando il trattamento e riducendo l'ansia per i pazienti e le famiglie.
01.10.24
Correre la maratona, nel nome di Connie
Storia di Joe e di come la terapia genica gli abbia salvato la vita, segnata dalla nascita dalla leucodistrofia metacromatica: grazie alla sorella, ha potuto ricevere precocemente il trattamento messo a punto dai ricercatori Telethon.
24.09.24
Diego e la storia di una ripartenza
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più” è al fianco di Fondazione Telethon per finanziare un progetto di ricerca sulla Sindrome di Pitt-Hopkins grazie al Bando Fall Seed Grant 2024.
20.09.24
Adolescenti con Sindrome di Sotos e Malan protagonisti grazie ad AssiTv
L'Associazione Assi Gulliver, tra le associazioni in Rete di Fondazione Telethon, ha lanciato un progetto che permette a ragazzi e ragazze con disabilità intellettiva di sviluppare competenze giornalistiche superando gli stereotipi.
16.09.24
Il futuro di mio figlio Luca oggi è diverso
Lo screening neonatale ha cambiato la vita della famiglia di Barbara, mamma rara: «Se Luca fosse nato in un’altra regione e non nel Lazio, oggi non staremmo qui a parlarne serenamente».
13.09.24
Una biciclettata per l'insonnia fatale familiare
Duemila chilometri in bicicletta per far conoscere l’insonnia fatale familiare (FFI), una malattia genetica rarissima e fatale su cui la ricerca Telethon sta lavorando da anni per provare a cambiarne la storia naturale.
