News

01.02.12

Accumulo di acidi biliari: dalla ricerca una potenziale terapia

Attivare un sensore capace di diminuire gli acidi biliari che diventano con il tempo un veleno per il fegato nei pazienti con una rara malattia genetica, la colestasi intraepatica progressiva familiare: questa strategia è potenzialmente vincente per contrastare i danni della malattia.

Dalla Ricerca

31.01.12

Distrofia muscolare: trial clinico testa sull’uomo nuova terapia farmacologica

Al via la sperimentazione di una nuova terapia farmacologica il cui bersaglio è il danno muscolare presente nella distrofia muscolare.

Dalla Ricerca

26.01.12

Favismo e incontinentia pigmenti: un inaspettato link genetico

Dimostrato da ricercatori del Cnr di Napoli un sorprendente link genetico tra favismo e incontinentia pigmenti.

Dalla Ricerca

26.01.12

Un premio ad una volontaria speciale

Ha ottantasei anni, ma una determinazione di ferro e una convinzione nel sostenere la lotta alla distrofia e alle altre malattie genetiche che non trova pari. Lina Chiaffoni è un simbolo per l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) e per Telethon. A riconoscerglielo l’intera città di Verona che, lo scorso 25 gennaio, l’ha insignita […]

Dalla Fondazione

26.01.12

A Francesca Pasinelli il premio ONDa-Vhernier

Conferito al direttore generale di Fondazione Telethon Francesca Pasinelli il Premio Vhernier, istituito dall’Osservatorio Nazionale sulla salute della Donna (ONDa)

Dalla Fondazione

13.01.12

Sindrome di Myhre: scoperta la causa di questa rarissima malattia genetica

Ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma identificano la causa di una rarissima malattia genetica, la sindrome di Myhre, grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano.