Pazienti
20.12.19
La forza non è una questione di muscoli
La distrofia facio-scapolo-omerale lo ha reso un gladiatore. Stefano ha tratto grandi insegnamenti dalla sua quotidianità con una malattia genetica rara.
19.12.19
Una seconda vita
Scrive per noi Anna Maria, 23 anni, colpita da una grave immunodeficenza, la Dada2.
18.12.19
Ogni giorno può essere quello giusto per trovare la cura
Scrive per noi Giuseppe, papà di Filippo colpito da atassia teleangectasia
15.12.19
Puntare in alto, puntare alla vita
Scrive per noi Michele, nato con una rara malattia genetica che colpisce gli occhi, la sindrome di Stargardt
26.11.19
Insieme per capire: il gruppo Facebook sulla Charcot Marie Tooth
Per cercare di aiutare i suoi associati ad orientarsi nella conoscenza della Charcot Marie Tooth, la neuropatia periferica più diffusa al mondo che colpisce arti superiori ed inferiori, l’Associazione ACMT-Rete, tra le Associazioni in Rete della Fondazione Telethon, da 8 anni patrocina e supervisiona il gruppo Facebook “Insieme per capire”.
22.10.19
Home Therapy: un diritto anche per i pazienti lisosomiali
La somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva non è ancora stata attuata in tutte le Regioni. Per questo è nata un’alleanza tra 4 associazioni di pazienti.
10.10.19
Lorenzo vuole andare lontano
«Io non cammino». Se a pronunciare questa frase è un bimbo che deve ancora festeggiare il suo terzo compleanno, è difficile restare indifferenti. Soprattutto se ad ascoltare quella frase, detta con tutta la naturalezza del mondo, sono la mamma e il papà. Per Simona e Pietro la malattia di Lorenzo, l’atrofia muscolare spinale di tipo […]
10.10.19
Insieme ad Andrea contro le malattie mitocondriali
Sapere che la macchina da cui dipendi per respirare ha un’ora di autonomia non ti rende la vita semplice. Soprattutto se hai un’encefalopatia mitocondriale di cui hai piena coscienza. Andrea vive a Palermo, con mamma Marianna, papà Giuseppe e la sorellina Clara. La sua autonomia è finita quando la malattia rara gli ha definitivamente negato […]
10.10.19
#Nonmiarrendo perché essere rari non vuol dire essere soli.
Una volta che incontri il suo sguardo sarà difficile dimenticarlo. Nina ha 4 anni ed è affetta da una malattia genetica sconosciuta. Non potendo dare nome alla sua malattia, mamma Isabella decide di chiamarla la “sindrome di Nina” e di raccontare le cronache della loro vita in un blog affettuoso, autoironico, che accompagna una quotidianità […]
