Pazienti
27.02.25
Nato il progetto “In Camper si respira di più”
L’iniziativa nata grazie all’Associazione Nessuno è Escluso, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon, al momento è limitata alla Lombardia ma potrebbe essere un esempio da proporre anche nel resto d’Italia.
25.02.25
Due gemelline, la stessa destinazione: il futuro
Inés e Maria condividono molto più che la somiglianza fisica, le stesse bambole e i vestiti in colori abbinati. Condividono anche una rara immunodeficienza genetica, l’Ada-Scid, che si può trattare con la terapia genica all’Istituto Telethon di Milano.
20.02.25
Nel sorriso di mamma Judith un grazie a chi sostiene la ricerca
Nel 2008 ha perso il figlio maggiore nato con una terribile malattia genetica. Nel 2016 la stessa malattia viene diagnosticata al figlio minore. Ma questa storia ha un altro finale grazie ai ricercatori di Fondazione Telethon e a tutti quelli che credono nella ricerca scientifica.
14.02.25
Collaborazione tra APS Cataratta Congenita e vEyes: nasce l’App redEyes
L'applicazione è stata sviluppata da APS Cataratta Congenita e vEyes per la diagnosi precoce della cataratta infantile. Tramite algoritmi avanzati di analisi delle immagini, migliora l’accuratezza diagnostica e garantisce interventi tempestivi per una migliore qualità della vita dei pazienti.
06.02.25
Javier: sull’altalena tra preoccupazione e speranza
Javier aveva solo sei mesi quando è arrivata la diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich. Dopo mesi di ansie, paure e cure mediche molto impegnative, con la terapia genica le cose sono molto cambiate.
05.02.25
Dall’Oceano Indiano all’Italia: il viaggio verso la cura
Sintomi a cui nessuno riesce a dare una spiegazione, mesi di dubbi, paure e incertezze, poi la scoperta: Ghanvir, poco più di un anno di vita, ha la sindrome di Wiskott-Aldrich. Dall’isola di Mauritius, la famiglia vola verso l’Italia, con il cuore carico di speranza. Grazie alla terapia genica, ora il bambino può vivere una vita normale, fatta di grandi sogni, come quello di diventare Presidente della Repubblica Italiana.
31.01.25
“SMA Talent School”: una scuola online di alta formazione
Il progetto punta a far scoprire le tante possibilità di utilizzo delle abilità vocali attraverso quattro tipologie di corsi: recitazione, public speaking, radio speaking e canto.
17.01.25
Immunodeficienze Primitive: in un libro le storie di pazienti e dottori
L’Associazione AIP, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon, ha creato il progetto “Affianco”. Un libro, già arrivato alla seconda edizione, ma anche una serie di video racconti.
21.12.24
Una famiglia contro l'Insonnia Fatale Familiare: la storia di Giovanni
Giovanni e la sua famiglia: una lotta contro l’insonnia fatale familiare, tra speranza e ricerca scientifica. Grazie al progetto sperimentale finanziato da Fondazione Telethon, si sono ottenuti risultati promettenti con un antibiotico che potrebbe rallentare la malattia.
