Pazienti
06.06.18
Rodrigo: anni per avere una risposta. Ma dal Tigem arriva la diagnosi
Dopo anni di attesa arriva la diagnosi per Rodrigo: è una rara forma di artrogriposi, dovuta alla mutazione di un gene che fino a quel momento nessuno aveva mai associato a questa malattia (TOR 1°). Tutto questo grazie al Programma senza diagnosi del Tigem.
27.04.18
Vittorio vince contro la malattia
Il sistema immunitario di Vittorio è incapace di combattere le più comuni infezioni. Ma l'origine della sua immunodeficienza è ancora in fase di studio all'Istituto San Raffele Telethon per la terapia Genica di Milano.
24.04.18
Mamma Laura: Vi racconto la dieta salva-vita di Pietro
È una delle settemila malattie genetiche rare note. Una delle oltre 500 malattie metaboliche ereditarie. Una malattia che, grazie allo screening neonatale esteso però, potrebbe fare meno paura. Perché una diagnosi precoce può cambiarne il decorso. L’aciduria glutarica di tipo 1 (GA-1) è infatti gestibile grazie a terapie quotidiane da fare tutta la vita, ma […]
24.04.18
24 ore con la fibrosi cistica: la storia di Francesco e Costantino
Costantino e Francesco sono due fratellini come tanti, ma uniti da una malattia molto complicata: la fibrosi cistica. Grazie alla ricerca però, oggi mamma Sara sogna che i suoi figli possano andare lontano.
24.04.18
A scuola con la sindrome Kabuki? Secondo mamma Sonia si può
Intervista alla mamma di Salvo, affetto da sindrome Kabuki
24.04.18
Sindrome di Phelan Mc Dermid: un lavoro a tempo pieno per mamma Stella
Intervista a Stella, mamma di Uma affetta da sindrome di Phelan McDermid
19.04.18
«Mio figlio è la luce che allontana le nubi della malattia»
Ciao a tutti, mi presento: sono Enza e ho un bellissimo bambino, Ludovico. Voglio raccontarvi la nostra storia. Quando è nato Ludovico la mia vita è cambiata molto… Una gioia immensa! Ma c’è un ma. Già dopo i suoi primi anni di vita era chiaro che qualcosa non andava e abbiamo cercato di capire cosa. […]
13.04.18
In viaggio con Renata: un’ultima tappa e si torna a casa
Di Renata 6° GIORNO NOGALES – TUCSON MISSILE In questo viaggio sto incontrando tante forme diverse di “segregazione”. Non esistono solo le barriere fisiche a impedirci di esprimere il nostro essere, ma anche barriere mentali che ci impongono e che ci imponiamo. Oggi attraverso il sito di Fondazione Telethon vi racconterò di un “museo” totalmente […]
12.04.18
In viaggio con Renata: incontri che ti cambiano
4° GIORNO AJO – NOGALES. LA TRIBÙ Sono al quarto giorno di questo viaggio, insieme al mio compagno Max e a voi che mi leggete sul sito di Fondazione Telethon. Oggi avrebbe dovuto essere un giorno “tranquillo” con nulla di particolarmente interessante, ma viaggiare senza tappe fisse riserva spesso delle sorprese che danno un senso […]
